Luis B. Gómez Luciano
Nota: Este artículo fue publicado originalmente en la Revista Ingenium (2014) 3: 44
Las implicaciones de la descripción de la estructura de ADN han sobrepasado, incluso, las predicciones de sus descubridores1, 2. Así es evidente, por ejemplo, con las múltiples aplicaciones de la genómica, que estudia las funciones e interacciones de todo el repertorio de genes y sus productos en los organismos. Además de revolucionar los estudios fundamentales en biología y en evolución de las especies, la genómica ofrece varias aplicaciones en investigaciones de medicina, agricultura e industria.
El estudio de la evolución y migración humana ha sido una de las ramas que ha sabido bien aprovechar las herramientas de la genómica. Existen numerosos reportes para citar, desde la confirmación de la emigración desde África hasta la promesa de la medicina personalizada. La reconstrucción de la historia caribeña contada con datos de genoma completos, ofrece resultados palpables de los alcances de éstas herramientas3. Este estudio, liderado por investigadores de la Universidad de Stanford en Estados Unidos, investigó genomas de personas originarias de El Caribe, Centro América y Sur América (incluyendo etnias nativas) combinados con datos de poblaciones Norteamericanas, Europeas y Africanas. Sus resultados permitieron rastrear escenarios históricos que han determinado la estructura de la población caribeña (ver Figure 1 para caso dominicano), especialmente las inmigraciones europeas y africanas, y la proporción de componentes genéticos de poblaciones nativas en la población actual. Semejantes metodologías permiten distinguir los riesgos de específicas poblaciones a enfermedades relacionadas con variaciones genéticas, cuyos estudios lideran proyectos como el HapMap4 y 1000 Genomas5.
Figure 1. Reconstrucción demográfica Dominicana. Los colores representan diversos orígenes de las poblaciones. Rojo: Europeos, EUR; azul: Americanos Nativos, NAT, y verde: Africanos, AFR. GA: Generaciones atrás. Nótese las inmigraciones africanas 15, 14, 7 y 6 generaciones atrás, consistente con récords históricos [Figura modificada de ref. 3].
Otras aplicaciones que revelan el potencial de la genómica son los estudios epidemiológicos, cuyos criterios son bien aplicados a patógenos en humanos, plantas y otros organismos, y la genómica del cáncer6.
El potencial epidemiológico puede ser ejemplificado con la aparición de cólera en Haití, donde la enfermedad no había sido reportada antes del terremoto de 20107. Tanto la ONU como el ejército nepalí contradijeron a los habitantes afectados quienes aseguraron que el brote de la epidemia fue introducido por los soldados nepalíes cascos-azules de la ONU y sus malas prácticas higiénicas8. Sin embargo, las evidencias genómicas fueron irrefutables: el análisis de una colección global de 154 genomas de la bacteria causante del cólera ubicó a la cepa haitiana junto a aquellas del Sur Asiático9. Cabe destacar que este estudio también calculó la tasa de mutación en la bacteria causante del cólera, lo que puede ayudar a predecir cuándo aparecerían nuevos brotes epidémicos. Subsecuentes estudios de genomas completos identificaron que las cepas de Nepal son las más cercanas a la que causó los brotes de cólera en Haití7.
En agricultura, además de los estudios de genomas de patógenos para determinar los mecanismos de ataque a las plantas y animales, se están emprendiendo numerosas evaluaciones de genoma completo en plantas cultivables y especies relativas10. Estos esfuerzos resultan en impacto directo al mejoramiento de cultivos para diversas características de valor agronómico incluyendo la resistencia a enfermedades y a estreses abióticos como sequías, salinidad, calor y frío, aprovechamiento de las radiaciones solares, aumento en rendimiento y elementos nutritivos.
Proyectos con interés industrial son también incluidos en investigaciones genómicas. Preciso es el caso de estudios en organismos con potencial para la producción de biocarburantes, los cuales aplican genómica para identificar componentes genéticos que proveen de características aventajadas a ciertos organismos como las algas11.
Estos nuevos horizontes han sido beneficiados por los avances en las tecnologías para el secuenciado de genomas completos y el desarrollo de herramientas computacionales para el análisis de enorme cantidad de datos. La introducción de nuevas tecnologías, dígase la secuenciación de alto rendimiento, ha forjado gran reducción en los costos de investigaciones de genomas. Por ejemplo, el proyecto para secuenciar el primer genoma humano, uno de los logros más importantes de la humanidad, tardó trece (13) años para su ejecución, costó tres (3) billones de dólares estadounidenses, y contó con el involucramiento de decenas de científicos12. En la actualidad, un genoma humano puede ser secuenciado en pocas horas, y se promete que el costo puede ser menor de mil dólares estadounidenses13. Esta realidad ha causado una expansión exponencial en la cantidad de secuencias genómicas publicadas14.
En resumen, los estudios de la genómica están al alcance de cualquier laboratorio, no solo por las facilidades para secuenciado y su análisis, sino también porque los datos generados por estos proyectos están disponibles de manera gratuita en la Internet. De igual manera están disponible las herramientas computacionales y estadísticas.
Por tanto, la genómica ofrece oportunidades sin precedentes para investigaciones biológicas y el desarrollo de tecnologías aplicadas a la medicina, agricultura e industria.
Referencias
1 Watson, J. D. & Crick, F. H. C. Genetical Implications of the Structure of Deoxyribonucleic Acid. Nature171, 964-967, doi:10.1038/171964b0 (1953).
2 Watson, J. D. & Crick, F. H. C. Molecular Structure of Nucleic Acids - a Structure for Deoxyribose Nucleic Acid. Nature171, 737-738, doi:10.1038/171737a0 (1953).
3 Moreno-Estrada, A. et al. Reconstructing the Population Genetic History of the Caribbean. Plos Genetics9, doi:10.1371/journal.pgen.1003925 (2013).
4 International HapMap, C. et al. Integrating common and rare genetic variation in diverse human populations. Nature467, 52-58, doi:10.1038/nature09298 (2010).
5 Consortium, G. P. A map of human genome variation from population-scale sequencing. Nature467, 1061-1073, doi:10.1038/Nature09534 (2010).
6 Cancer Genome Atlas Research, N. et al. The Cancer Genome Atlas Pan-Cancer analysis project. Nat Genet45, 1113-1120, doi:10.1038/ng.2764 (2013).
7 Katz, L. S. et al. Evolutionary Dynamics of Vibrio cholerae O1 following a Single-Source Introduction to Haiti. Mbio4, doi:10.1128/mBio.00398-13 (2013).
8 Efe. Nepal niega haber desatado la epidemia de cólera en Haití. El Mundo (2010). <http://www.elmundo.es/america/2010/12/12/noticias/1292146595.html>.
9 Mutreja, A. et al. Evidence for several waves of global transmission in the seventh cholera pandemic. Nature477, 462-465, doi:10.1038/nature10392 (2011).
10 PlantGDB. PlantGDB - Resources for Plant Comparative Genomics. (2014). <http://www.plantgdb.org/>.
11 Schonknecht, G. et al. Gene Transfer from Bacteria and Archaea Facilitated Evolution of an Extremophilic Eukaryote. Science339, 1207-1210, doi:10.1126/science.1231707 (2013).
12 Institute, N. H. G. R. The Human Genome Project Completion: Frequently Asked Questions. (2010). <http://www.genome.gov/11006943>.
13 Hayden, E. C. Is the $1,000 genome for real? (2014). <http://www.nature.com/news/is-the-1-000-genome-for-real-1.14530>.
14 Pagani, I. et al. The Genomes OnLine Database (GOLD) v.4: status of genomic and metagenomic projects and their associated metadata. Nucleic Acids Research40, D571-D579, doi:10.1093/Nar/Gkr1100 (2012).
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